Diagnosi genetica

Ogni gene che compone il genoma degli esseri umani è deputato ad una specifica funzione; un certo numero di geni, tra cui quelli chiamati BRCA1 e BRCA2, ha la funzione di riparare altri geni danneggiati per evitare che si formino mutazioni genetiche.

Se BRCA1 e BRCA2 non funzionano correttamente, alcune mutazioni non possono essere riparate e il loro accumulo può portare nel tempo alla trasformazione di cellule sane in cellule cancerogene soprattutto nelle ovaie e nel seno (da cui il nome BRCA, dall'inglese BReast -seno- e CAncer -cancro-).

Per tale motivo le portatrici di varianti difettive dei geni BRCA1 o BRCA2 hanno un rischio più elevato di sviluppare tumori maligni in questi due organi rispetto ad altre donne che non presentano la stessa mutazione genetica:

• in generale il 12% delle donne sviluppa un tumore al seno entro i 70 anni
  • nelle portatrici di BRCA1 mutato la percentuale oscilla tra il 55 e il 65%
  • nelle portatrici di BRCA 2 mutato la percentuale è del 45%
• in generale l'1,3% delle donne sviluppa un tumore ovarico entro i 70 anni
  • nelle portatrici di BRCA1 mutato la percentuale è del 39%
  • nelle portatrici di BRCA2 mutato la percentuale oscilla tra l'11 e il 17%

Attualmente non esistono programmi di screening scientificamente affidabili in grado di diagnosticare precocemente il tumore ovarico.

Sono disponibili test di laboratorio in grado di verificare la presenza di mutazioni nei geni BRCA1/2, ma tali test sono raccomandati solo alle donne che presentano familiarità per il tumore all'ovaio o al seno. Le ragioni sono 2:

• non tutte le mutazioni sono uguali. Esistono mutazioni con potenziale oncologico noto e mutazioni di cui non si conosce l'effettiva influenza sulla formazione dei tumori;
• riscontrare l'eventuale presenza di mutazione BRCA1/2, soprattutto se non conclusiva, in una giovane donna senza familiarità, costituisce una fonte di stress psicologico piuttosto che un vantaggio in termini di prevenzione.

Alle donne a cui viene riscontrata una mutazione dei geni BRCA1 o BRCA2 o che presentano una familiarità importante (ovvero che hanno parenti strette ammalatesi di cancro alle ovaie al seno) è consigliato di adottare misure di prevenzione e sorveglianza.

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